呼吁社会关注 认识全身型幼年特发性关节炎

发布时间:2019-03-09 15:17:13

3月9日,由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会共同主办的全身型幼年特发性关节炎专家研讨会在上海举行。会议主要围绕全身型幼年特发性关节炎(sJIA)进行深入学术探讨,旨在让更多医务工作者及公众了解该病正确的诊疗信息,让更多罕见病患儿的受益。

全身型幼年特发性关节炎是一种自身炎症性疾病,是幼年特发性关节炎(JIA)中最严重的一种亚型,严重影响儿童的生长发育,致残率和死亡率都很高。

sJIA一般在16岁前发病,发病高峰集中在5-7岁。我国目前约有15000名该病患儿,男性发病率高于女性。常用的诊断方法为排它性诊断,需要经验丰富的儿童风湿免疫专家才能诊断出该疾病。目前国内已经有治疗该疾病的特效生物制剂,但由于诊治方法复杂,有很多患儿存在漏诊误诊。

罕见病又称“孤儿病”,发病率极低。根据WHO的定义,罕见病是患病人数占总人口0.65‰~1‰的一类疾病的统称,其中80%以上属于遗传性疾病,且90%的罕见病是严重性疾病。目前,全球已知的罕见病有近7000种,罕见病中约有50%的罕见病患者为儿童,30%的患儿寿命不足五年。去年,国家卫生健康委等部门联合发布了《第一批罕见病》名单,包括121种罕见病。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。为了提高社会公众和政府对罕见病及相关群体所面临问题的认知,全国在近日举行了一系列活动。